Unii copii cu suspiciune de cancer au evitat tratamente invazive sau au avut operații mai puțin extinse după ce medicii au primit rapid rezultatele analizei genetice. La Addenbrooke’s Hospital, secvențierea rapidă a întregului genom a ajutat echipa medicală să aleagă îngrijirea în funcție de modificările genetice identificate.
Studiul a inclus probe de la 54 de copii cu diferite tipuri de cancer, iar 35 dintre probe au fost analizate la momentul diagnosticului, potrivit The Independent. Tratamentul a fost îmbunătățit pentru aproximativ jumătate dintre pacienți. Cercetarea a fost publicată în Nature Communications și susținută de compania de biotehnologie Illumina.
Secvențierea întregului genom (WGS) presupune compararea unei probe din tumoră cu probe de piele sau salivă, pentru a identifica diferențele dintre celule. Aceste informații îi ajută pe medici să înțeleagă de ce a apărut cancerul, să stabilească tipul bolii și evoluția acesteia și să aleagă tratamente cât mai bine țintite.
Sistemul public de sănătate din Anglia (NHS) a început să ofere această analiză copiilor cu suspiciune de cancer în 2021. Timpul necesar obținerii rezultatului rămâne însă o problemă pentru deciziile medicale.
„În realitate, durează cam patru până la șase săptămâni până vin rezultatele și, după cum vă puteți imagina, în cazul cancerului la copii nu putem aștepta patru până la șase săptămâni pentru a lua decizii privind tratamentul”, a declarat pentru Press Association dr. Aditi Vedi, medic oncolog pediatru la Cambridge University Hospitals și profesor asistent de cercetare în departamentul de pediatrie.
Medicul a explicat că echipele trebuie adesea să recurgă la mai multe alte teste pentru a ajunge la aceeași concluzie. În privința vitezei analizei evaluate, „Studiul nostru a arătat că putem furniza aceleași date, la fel de exacte, în doar două-trei zile, ceea ce înseamnă că putem face o diferență reală pentru acești pacienți”, a precizat Vedi.
Schimbările concrete de tratament au inclus:
- Doi copii au evitat tratamente invazive pentru tumori benigne.
- Alți doi copii au putut avea intervenții chirurgicale mai puțin extinse.
- Un copil a primit un tratament de precizie care viza o anumită genă.
Au fost identificate și afecțiuni benigne care s-au remis de la sine. Pentru Vedi, identificarea timpurie a pacienților care pot evita tratamentul, pot primi mai puțin tratament sau o terapie mai bine țintită este prioritară: astfel pot fi evitate și efectele secundare ale intervențiilor inutile, inclusiv cele pe termen lung.
Un alt caz a fost cel al unui băiat de nouă ani, internat la Addenbrooke’s Hospital cu un plămân colabat. Investigațiile imagistice au arătat o masă posibil canceroasă, iar medicii au suspectat un limfom. Confirmarea diagnosticului ar fi necesitat, în mod obișnuit, o probă de țesut.
Copilul era prea bolnav pentru această recoltare, așa că medicii au prelevat lichid din torace. Analiza genomică a lichidului a identificat o afecțiune rară, limfomul limfoblastic cu celule T (T-LBL), ceea ce a permis începerea mai rapidă a tratamentului.
Un studiu național va verifica extinderea metodei
NHS England a sprijinit lansarea unui studiu care va include 200 de copii în următorii doi ani. Acesta va verifica dacă testarea rapidă păstrează aceeași acuratețe, poate fi realizată și implementată la scară largă și aduce un beneficiu economic sistemului de sănătate.
Cercetătorii dezvoltă o rețea națională de excelență în genomică pediatrică, prin care specialiștii vor colabora pentru introducerea secvențierii rapide în serviciile medicale publice.
„Suntem hotărâți să evităm ca accesul la această tehnologie să depindă de codul poștal și vrem ca și copiii din afara Cambridgeshire să poată beneficia de ea”, a subliniat medicul.
Finanțarea acordată de NHS England permite extinderea evaluării la nivel național. Dacă studiul demonstrează un beneficiu economic, obiectivul declarat este ca instituția să finanțeze metoda pentru copiii din întreaga țară și să o facă disponibilă pe scară mai largă.
Rețeaua va permite și analizarea datelor pentru identificarea unor trăsături comune între afecțiuni și pentru înțelegerea mutațiilor genetice care pot modifica răspunsul unui pacient la un medicament de chimioterapie. Vedi a explicat că echipa va construi o bază de date destinată cercetărilor viitoare, astfel încât informațiile adunate de la copiii participanți să poată ajuta și viitorii pacienți.
